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10 March 2007 @ 04:00 am
Ciencia (V): En ocasiones, que sea niño o niña importa  

Lo sé, hace siglos que no actualizo, pro bueno, más vale tarde que nunca ^^U Es que viendo los dibujos de Marsha me deprimo y me entran ganas de hacer algo que se me dé bien en vez de intentar dibujar algo decente... Shoemaker to your shoes ¬¬U

En esta ocasión, vamos a comentar un titular que apareció no me preguntéis cuando en los diarios, y que resulta cuanto menos chocante:


Como de costumbre, será mejor que vayamos por partes para abordar el asunto

1.      Cromosomas

Los cromosomas son básicamente agrupaciones de DNA con proteínas que lo protegen. Son la forma de contener el DNA (que, si lo estirásemos, mediría unos 2 metros) dentro del pequeño núcleo de una de nuestras células. Como podéis imaginar, la compactación es tan bestial y densa que, usando tinciones especiales, podemos ver fácilmente al microscopio los diversos cromosomas.


Los seres humanos disponemos de 46 cromosomas. En realidad, lo que se dice es que disponemos de 23 pares de cromosomas homólogos, ya que de cada uno de esos 46 tenemos 2 copias: la proveniente del padre y la proveniente de la madre. En la fotografía anterior, cada pareja de cromosomas homólogos ha sido marcada con un color fosforito distinto (podéis jugar a aparejarlos en el revoltillo de la derecha ¬¬U). Existe un par de cromosomas especial: el de los llamados cromosomas sexuales. Estos cromosomas, conocidos como “X” y como “Y” son precisamente los que determinan el sexo de la persona.

-         XX: Dispone de dos cromosomas X (el del padre y uno de la madre) = hembra

-         XY: Dispone de un cromosoma X de la madre y del Y del padre = macho

[E]: Cabe comentar también que, de hecho, en ambos casos sólo hay un cromosoma X activo. En las mujeres, uno de los dos, al azar, se inactiva, por un llamado mecanismo de compensación de la dosis génica (ya que, si no, las mujeres tendrían el doble de activos los genes que hubiera en el DNA del cromosoma X y podría resultar perjudicial). Existen también casos raros relacionados con la dosis génica, como la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down), pero provocados por un número erróneo en los cromosomas sexuales: XXX, XXY, etc, que dan lugar a diversas enfermedades (síndrome de Klinefelter, de Edwards...).

 
Como tenemos dos copias de los distintos cromosomas, podemos decir que tenemos, para cada gen que haya en nuestro DNA, dos copias equivalentes (la del padre y la de la madre). Cada una de las copias distintas de un gen presentes en los distintos cromosomas materno o paterno recibe el nombre de alelo. Con esto, para un determinado rasgo, podemos tener dos opciones:

1)      Si el individuo es homocigoto para un cierto gen, ha recibido dos alelos iguales, el del padre y el de la madre.

2)      Si el individuo es heterocigoto para un cierto gen, ha recibido un alelo del padre y otro distinto de la madre.


2.      Meiosis

Normalmente, cuando la célula se divide, por la llamada mitosis, se copian los 46 cromosomas y cada una de las dos células hijas que se generan hereda la mitad, de modo que queda con 46 cromosomas. No obstante, en la generación de ovocitos (el término óvulo es erróneo... pero lo empezaré a usar a la de ya, porque si no es un lío) y espermatozoides, las células sexuales femenina y masculina respectivamente, en vez del proceso normal de mitosis se da una clase especial de división celular llamada meiosis. En este proceso, en vez de generarse 2 células hijas idénticas a las células de las que provienen, se generan 4 células hijas (ovocitos o espermatozoides, según el caso) que tienen la mitad de cromosomas que las células de las que se originan: 23 cada una.

 Este hecho es especialmente relevante en el caso de los cromosomas X e Y. Mientras que todos los óvulos llevarán en su interior una de las copias del cromosoma X que tenían, de los 4 espermatozoides que se generan por meiosis la mitad llevará un cromosoma X, pero la otra mitad llevará un Y.

En el caso de los óvulos:

Y en el de los espermatozoides:



Es precisamente esto lo que nos determina si un individuo será macho o hembra, ya que podremos encontrar diferentes combinaciones de espermatozoides y ovocitos.


 

3. Herencia

Aunque muchas de las enfermedades cotidianas son causadas por bacterias o virus, existen otro grupo de enfermedades, las llamadas hereditarias, que son causadas por una mutación, problema de replicación, o alteración cromosómica y que, por lo tanto afectarán al material genético y se pasarán a la descendencia.

No obstante, según descubrió un señor que investigaba con guisantes ¬¬U, existen dos tipos esenciales de herencia, tanto en caso de enfermedad como para caracteres perfectamente normales:

a)      Dominante: El rasgo aparece siempre en la siguiente generación. Sólo se requiere que se herede UN alelo (el materno o el paterno) que contenga la información del carácter en cuestión. Es decir, tanto heterocigotos como homocigotos presentarán este carácter Lo designaremos como A.

b)      Recesiva: El rasgo puede saltarse generaciones. Se requiere que el individuo haya heredado los dos alelos recesivos para que se manifieste el carácter. Si hereda sólo uno, el homólogo dominante lo enmascarará. Lo designaremos como “a”.

Veámoslo con este ejemplo, el pico de viuda (ese pequeño pico que queda en la frente, en el nacimiento del pelo, en ciertas personas). El pico de viuda es un carácter dominante. Consideremos los alelos “A” (dominante para el gen que determina pico de viuda) y “a” (el recesivo). Partiremos de un hombre Aa (del padre ha heredado el alelo A y de la madre el a, por ejemplo) y de una mujer Aa (ídem o viceversa): Ambos tendrán pico de viuda, ya que, al ser dominante, con la presencia de uno solo de los alelos A (dominantes) se manifestará el carácter. Ahora, esta pareja decide reproducirse (cosa chunga hoy en día, pero allá ellos mismos con sus organismos ¬¬U).

¿Recordáis el esquema de la meiosis? La mujer tendrá óvulos que llevarán sólo el cromosoma que contiene el alelo “A”, y óvulos que llevarán el que contiene el alelo “a”, ya que cada uno contiene sólo un cromosoma homólogo, y el hombre tendrá espermatozoides con “A” y espermatozoides con “a”. En función de qué óvulo se combine con qué espermatozoide, tendremos distintas posibilidades, cuatro en concreto:

 

Observamos que 3 de estas 4 posibilidades incluyen el alelo dominante del pico de viuda, “A”, y que una no lo incluye (el homocigoto recesivo “aa”). Esto es, con una probabilidad de ¾ = 75% los hijos de la pareja tendrán también el pico de viuda, ya que hemos dicho que era dominante y con que tuviéramos un solo alelo A nos basataba. No obstante, con una probabilidad del ¼ = 25%, su retoño NO presentará el pico de viuda (el individuo “aa”).


4. El caso de la hemofilia

Esta enfermedad presenta una herencia curiosa, y que nos permitirá ligar todo lo explicado hasta el momento.

Como sabréis, la hemofilia se caracteriza por la incapacidad de los afectados de coagular bien su sangre, con lo que el riesgo de desangrarse por heridas que en individuos normales no serían problemáticas es muy elevado. En concreto, el problema está en el gen de una de las enzimas responsables de coagulación de la sangre, y es distinto según el caso de hemofilia que sea. Por ejemplo, en el caso de la hemofilia A, es el factor VIII de la cascada de coagulación. Y, ¿sabéis dónde está susodicho gen? En el cromosoma X. No obstante, el patrón de herencia de la hemofilia A es recesivo, por lo que se con que haya un alelo del factor VIII no defectivo la persona podrá llevar una vida normal.

 Como sabréis, en la hemofilia prácticamente sólo los hombres sufren la enfermedad, y se habla frecuentemente de mujeres portadoras. Esto es debido a lo que acabamos de comentar, ya que la hemofilia es una de las llamadas enfermedades ligadas al cromosoma X (o, como se decía antiguamente, ligadas al sexo).

 Veamos qué pasa cuando un hombre que sufre hemofilia se... em... ¿aparea? ¬¬U con una mujer que tiene ambos cromosomas X sanos:

 

Como podéis ver, tenemos 2 opciones resultantes de combinar los cromosomas sanos y enfermos de ambos progenitores:

a)      Chicos perfectamente sanos (2/4 = 1/2 = 50%)

b)      Chicas con un cromosoma X sano (verde) y uno enfermo (rojo). (2/4 = 1/2 = 50%)

Así pues, ¿padecerán estas niñas la enfermedad? La respuesta es NO. Como comentábamos, la herencia de la hemofilia es ligada al sexo y recesiva. Esto es, al tener un cromosoma sano, al contrapartida dominante, el efecto del factor VIII infuncional que tiene el cromosoma X enfermo se suple con el otro, y esa mujer podrá crecer con normalidad. No obstante, se dice que será portadora de la enfermedad.

 Tomemos como ejemplo que la pareja en cuestión ha tenido una niña. En forma de árbol genealógico o pedigrí, tenemos lo siguiente (el círculo rojo indica la portadora):


 
Muy bien. Ahora, nuestra portadora se arrejunta con un hombre perfectamente normal. Veamos las nuevas posibilidades que puede haber en la descendencia:


 

a)      Chica perfectamente sana (homocigoto dominante, 1/4 = 25%) y chica portadora (heterocigoto dominante, 1/4 = 25%).

b)      Chico perfectamente sano. (1/4 = 25%)

c)      ¡Paren máquinas! El chico restante tiene el cromosoma Y sano (el del padre), y un cromosoma X enfermo que le ha regalado su madre, la portadora. ¿Recordáis por qué su madre, a pesar de tener un cromosoma X defectivo, no padecía la enfermedad? Porque tenía el otro que lo suplía. ¿Tiene este chico otro cromosoma X? No. Por el mero hecho de ser un chico, es XY, y el cromosoma Y no codifica evidentemente las mismas funciones que el X. Es decir, este chico no tendrá un factor VIII de coagulación funcional y padecerá de hemofilia. (1/4 = 25%)

En forma de esquema:


 

La hemofilia, no obstante, no es ni mucho menos la única enfermedad ligada al cromosoma X que existe. Otros ejemplos de enfermedades de este tipo son:

-         Adrenoleucodistrofia

-         Distrofia muscular de Becker

-         Deficiencia en la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (dieta muy estricta)

-         Agammaglobulinemia ligada al X (una inmunodeficiencia grave)

-         Retinitis pigmentosa

-         Síndrome de Lesch-Nyhan

-         Daltonismo (entre el verde y el rojo)

-         Síndrome del X frágil

-         Distrofia muscular de Duchenne

-         Síndrome de Wiscott-Aldrich

-         Etc.

Aprovecho para comentar que, en el caso de relaciones de consanguinidad (como en las casas reales o los animales en reservas limitadas), por fenómenos como el que hemos visto, los caracteres recesivos, que estaban como escondidos, acaban por salir a la luz. En ocasiones, estos caracteres recesivos son tirando a neutrales (como el caso de la ausencia del pico de viuda), pero en otras, como en el caso de la hemofilia, son claramente perjudiciales. De aquí la importancia biológica (al margen de la ético-moral que pueda haber o no) de evitar la consanguinidad.

[E]: ¡Que nadie se piense que no hay mujeres hemofílicas! Para que lo sea, es necesario que esa mujer herede dos cromosomas X defectivos. El único escenario en que esto es posible es que tengan descendencia un hemofílico con una portadora, y aún así sólo un 25% de retoños serían XX con ambos X incorrectos.

 

5. A lo que íbamos

No, no me he olvidado del titular con el que abríamos esta entrada ^^U Normalmente, si se debe seleccionar el sexo es para que nuestro hijo no sufra la enfermedad, no para que no la sufran nuestros nietos. No obstante, en el caso de las enfermedades ligadas al cromosoma X esto tiene sentido.

 La pareja del titular estaba compuesta de un hombre hemofílico y una mujer sana y normal, como los del ejemplo que planteábamos antes. ¿Recordáis qué opciones tenían de descendencia? El 50% de chicos normales, y el 50% de chicas portadoras. Fuere como fuere, cualquier hijo de esta pareja estaría sano, por los motivos que hemos explicado a lo largo de esta entrada. Pero, ¿qué ocurriría si tienen una hija (portadora) y más adelante en su vida ésta tiene a su vez también hijos? Que éstos tendrán probabilidades de ser hemofílicos, como hemos visto también en el ejemplo..

Mediante la selección del sexo de sus hijos, no obstante, pueden lograr algo más que lo de evitar que sus nietos no padezcan la enfermedad. Si consiguen que su futuro hijo sea un niño, éste será perfectamente normal, de modo que si tiene descendencia luego con una chica normal, sus hijos también lo serán. Es decir, ¡habrán eliminado completamente la hemofilia de su linaje! (salvo que alguien la líe y vuelva a tener descendencia con un hemofílico o una portadora, claro, pero eso sería para darle de collejas cuanto menos ¬¬U).

Pero, ¿cómo se puede seleccionar el sexo del individuo? Aunque no entraremos en detalle, una de las técnicas consiste en separar aquellos espermatozoides que lleven un cromosoma “X” de aquellos que lleven uno “Y”. Los cromosomas X son más grandes que los Y, de forma que usando aparatos (citómetros de flujo de tipo cell-sorter) que detecten con precisión diferencias entre el contenido de DNA de un espermatozoide nos es posible separarlos. Posteriormente, realizando una fecundación in vitro con los espermatozoides “Y” sobre los óvulos de la pareja, e implantando de nuevo el embrión en su útero, nos aseguramos que el hijo será un niño, y, evidentemente, no padecerá la hemofilia porque hereda un cromosoma X de la madre (que tiene ambos sanos), y el cromosoma Y del padre (que, aunque sea enfermo, la enfermedad recae en su cromosoma X).


Hemos puesto el ejemplo de la hemofilia, pero estrategias similares podrían seguirse para erradicar de un linaje todas estas enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.

Pues nada, ¡hasta aquí hemos llegado! Espero que os haya gustado la entrada, y que sigáis pasándoos por este pequeño espacio para leer mis tonterías ¬¬U.

¡Hasta otra!

PD: Wow, una entrada donde no he hablado para nada del virus de la gripe... ¡No me lo puedo creer! ¬¬U

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Akhaana Leydhen de Halfheim: Oriyaleydhen on March 11th, 2007 12:45 am (UTC)
Ehhhhhh, no está nada mal. Como aproximación a la genética está muy masticadito, muy migado y tremendamente claro.

(Y ahora es cuando me pongo las gafas gafaplastas y...)

Lo que pasa es que en este caso estamos hablando de lo que en genética se conoce como "Herencia ligada al sexo" y concretamente "ligado al cromosoma X". Que vale que cumple las condiciones mendelianas de la herencia, pero no en todos los casos de enfermedades hereditarias es asi. Y aún y todo, esto sólo seía válido para aquellos caracteres que tuviesen dominancia absoluta, que no dependiesen de poligenes, o no se vieran afectados por epistasia o interacción génica.

Claro que ojalá me hubiesen explicado así de clarito el tema en Genética el año pasado.

Muuchas gracias!!!!!!
otacon_sanotacon_san on March 11th, 2007 09:32 pm (UTC)
Exacto :P Me has hecho releerme la entrada, por si no había mencionado ninguna vez lo de "enfermedad ligada al sexo", pero sí, lo he hecho xD Como comento el caso de la hemofilia, me he centrado exclusivamente en este tipo de herencia, que como vemos da la posibilidad de solventar el problema.

Desgraciadamente, enfermedades autosómicas o que no tengan dominancia (o recesividad) completa no son tan "fáciles" de tratar :( Pero sí, lo he hecho todo muy simplificado y tratando en concreto la hemofilia B, que se debe a un factor VIII de coagulación defectivo... Si tratara una enfermedad poligénica (el 98% de enfermedades hereditarias, así de heavy xD), o sometida a penetrancias incompletas, anticipaciones raras o epistasias, la cosa se complicaría mucho y no sé si podría explicarlo de una forma más o menos light ^^U

Gracias por el comment! Se agradece ver nuevas caras por mis entradas ;)!
Akhaana Leydhen de Halfheimleydhen on March 11th, 2007 09:39 pm (UTC)
Nada... Las gracias a sam_bluesky, que es el que me ha llevado hasta aquí (y viendo lo interesante de tus post seguro que me dejo caer más a menudo, me encantan!!!), y a mi tic incontrolable que me hace darle al "click" delante de cada enlace que me ponen por delante (algún dia me llevará a problemas :p )
marsha_theturkmarsha_theturk on March 11th, 2007 06:43 pm (UTC)
Uh la la! Ya se echaban de menos las lecciones de Ota el profesor griposo! ¬¬

Genial entrada, como siempre! Está todo tan desglosado que hasta yo, con mi infinita catetez, lo he entendido! (me ha recordado a cierta charla que tuvimos sobre las posibilidades de que Lars saliese rubito... ¬¬U)

Por cierto, tengo una pequeña duda, aunque no tiene que ver directamente con el tema de la hemofilia.

- ¿Las mujeres también padecen Daltonismo o es sólo cosa de hombre?

- ¿Intelet-tual qué é?

Un saludo y esperamos ver nuevas entradaaaas! ^O^
otacon_sanotacon_san on March 11th, 2007 09:47 pm (UTC)
Gracias! ^___^ Que se entienda, esa es la idea... porque lo que es yo me he perdido 6 o 7 veces y he tenido que re-redactar cachos ¬¬U Y sí, es la misma idea que el lío de pelos de los personajes de RQ ·_·! Aún tengo los esquemas por ahí... se podrían colgar si estamos muy desesperados ¬¬U

Y respondiendo a las dudas:

- El daltonismo (entendiéndolo como la ceguera verde-rojo, que hay otros tipos de líos en la visualización de colores) es, en principio y como la hemofilia, un carácter recesivo y ligado al sexo. Y me parece que si no es monogénico está como mucho algo afectado por otros genes, pero lo que es la enfermedad se debe por un gen o región defectivo del cromosoma X. Del mismo modo que puede haber mujeres hemofílicas, también las puede haber daltónicas: para ello, se requiere que un padre enfermo tenga descendencia con una madre portadora. Las posibilidades que tienen son:



Como ves, 1/4 es una niña que hereda el cromosoma X jodido de la madre y el del padre. Aunque hoy en día digo yo que no se les ocurrirá tener hijos, al menos por el método tradicional, a una pareja que cumpla esas características, en el pasado era algo común y así, y vía las mismas portadoras, enfermedades como la hemofilia han sido arrastradas durante generaciones.

- A mi tú mabla má sansillo ¬¬U

A ver cuándo habrá otra entrada nueva ^^U Tener temas los tengo pensados, pero el tema es ponerse ¬¬U
Sam Bluesky: pokemon - mudkip familysam_bluesky on March 13th, 2007 11:41 am (UTC)
Ah, la genética!!
Cómo gana el artículo con las imágenes ¬¬U Cuando lo leí tuve que imaginarme todo de crucecitas rojas y verdes, porque por algún motivo extraño no me cargaron ¬¬U

Un artículo apasionante (aunque echamos de menos las gripes con garras de adamantium ¬¬U), y muy comprensible!! Me hace dejar caer la lagrimita por el genéticopeligroso que llevo dentro y que podría haber visto la luz (aunque, con el miedo que doy delante de un pc, imaginaos delante de cadenas cromosómicas, creando quimeras como quien hace programas... madre mía, la de bugs que se me colarían ¬¬U)
otacon_sanotacon_san on March 16th, 2007 12:20 am (UTC)
Dios, sin imágenes ha de ser tirando a tortura china ¬¬U

Gracias por el comment! ^^ No te preocupes, que la naturaleza ha provocado algunos bugs... sólo hace falta ver a algunos dirigentes de poderosos países de gran tamaño situados al otro lado de cierto océano ¬¬UUU
(Anonymous) on August 3rd, 2008 06:57 pm (UTC)
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(Anonymous) on August 5th, 2008 06:28 am (UTC)
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(Anonymous) on September 15th, 2009 02:32 pm (UTC)
down
los niños down , pueden tener lo por herencia o por rayos x u alguna situacion asi
otacon_sanotacon_san on September 16th, 2009 09:13 pm (UTC)
Re: down
La mutación que causa el Down, una trisomía del cromosoma 21, viene dada por una mala separación de cromátidas hermanas durante la meiosis en espermatozoides u óvulos, que hace que en vez de un par se tengan 3 copias de ese cromosoma. Esto provoca que durante el desarrollo fetal no se den correctamente los fenómenos adecuados y el hijo padezca el síndrome de Down.

Es decir, podría venir causado por la exposición a radiaciones -no rayos X, sí rayos más ionizantes-, agentes mutagénicos o por una mutación fortuíta siempre y cuando esta tenga lugar en los espermatozoides u óvulos de los padres. Pero NO por exponerse a rayos X una persona normal, sana, con dos copias del cromosoma 21 de toda la vida va a pasar a tener 3, porque la mayoría células adultas ya no se dividen y no se puede dar este mecanismo (y, en caso de darse, esa célula será enviada a la muerte y aquí no ha pasado nada).
(Anonymous) on October 13th, 2009 04:09 pm (UTC)
Me gusta
Si, probablemente lo sea